Examen de TODOS los Cromosomas del Embrión

Es posible detectar las anomalías de DOCE cromosomas del embrión antes de colocarlo en el útero, mediante Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP). O hacer el examen de TODOS los cromosomas mediante CGH o array CGH.

El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero.

El DGP se realiza en embriones de 8 células, durante un procedimiento por Fecundación in vitro (FIV) o ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoide).

Al igual que ocurre con los embriones de gestaciones espontáneas, en la FIV o ICSI se observa que la mayor parte de los embriones detiene su desarrollo en estadíos tempranos. Analizando estos embriones, se encontró que eran portadores de anomalías genéticas letales, lo cual explica porque detienen su crecimiento. El Diagnóstico pre-implantacional está indicado en:

• Pacientes con riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos
• Mujeres mayores de 35 años, en las cuales existe un incremento de riesgo para gestaciones con anomalías cromosómicas
• Parejas que han tenido fallas repetidas en procedimientos de FIV o ICSI, por motivos inexplicables. De esta manera, es posible aumentar notablemente las probabilidades de embarazo en estas parejas.
• Hombres con anomalías cromosómicas de los espermatozoides.
• Casos de abortos espontáneos repetidos que no tienen causa aparente.

Para hacer el DGP, el tercer día después del FIV o al ICSI, se realiza una "biopsia", tomando una célula de cada embrión, con la ayuda del micromanipulador. El embrión se coloca de nuevo en la incubadora, para que continúe su desarrollo. Mientras, el análisis de la célula se realiza mediante estudios moleculares (PCR) o citogenéticos moleculares (FISH), según cada caso en particular:

PCR (Polimerase Chain Reaction): con este estudio se busca determinar si el embrión es sano para ciertas anomalías que podría heredar. Esto se determina por los estudios genéticos de los padres o antecedentes de hijos con trastornos de importancia. Por ahora, está indicado para descartar la presencia de la fibrosis quística, anemia falsiforme, talasemia, hemofilia A y B, síndrome de X frágil, enfermedad de Huntington y síndrome de Down, entre otros trastornos de gravedad.

FISH (Fluorescence in situ hibridization): se utiliza para detectar si el embrión es portador de una anomalía cromosómica numérica o estructural.

Luego de obtener los resultados del diagnóstico pre-implantacional los embriones sanos son colocados en el útero de la madre.

Análisis de TODOS los cromosomas del embrión

 Dos técnicas están disponibles para realizar esta evaluación del embrión: Array CGH (Comparative Genomic Hibridization) y CGH. 

Array CGH: se biopsia una célula a los tres días y los resultados se obtienen antes de la transferencia de embriones el día 5. 

CGH: hay más experiencia, se biopsian varias células del blastocisto o embrión de 5 días y se criopreserva el embrión. Los resultados tardarán tres semanas en llegar.

Más información: www.reprogenetics.com